TRATAMIENTO PARA NIÑOS CON SINDROME DE DOWN EN HONDURAS
En Honduras existen varias organizaciones que ayudan a tratar a los niños con síndrome de down nuestra fundación tratara de mejorar ,y ofrecer diferentes alternativas, como ofrecer una salida espiritual a los padres de familia de estos ninos especiales, yo creo firmemente que la salida espiritual es importante herramienta para los padres de familia que día a día luchan por ofrecer una mejor calidad de vida a los ninos con dx,de sd. nuestra fundación reconoce que se puede ofrecer una esperanza de vida a estos ninos con sd, se pone énfasis a los tratamientos de atención temprana ,que consiste en la estimulación precoz del sistema nervioso, a partir de los 6 primeros anos de vida, desde los 2 anos de edad el sistema nervioso central ofrece un alto grado de plasticidad que ayuda los diferentes mecanismos de aprendizaje,y comportamiento adecuado, los ninos con síndrome de down severo que muestran dificultades serias de aprendizaje, por lo general son recluidos en centros especializados, nuestra fundación cree que estos ninos deben de estar en su domicilio con sus padres donde se desarrolla su potencial en forma completa,la Fundación Mario Leurinda tratara de ofrecer estas alternativas a los padres de familia, con tratamiento a base de terapias de lenguaje, terapia ocupacional, terapia de desarrollo psicomotor ,y diferentes terapias de vida para lograr su adaptación la sociedad, la edad mental de estos ninos esta todavía por descubrirse,y depende directamente del desarrollo educativo, el ambiente educativo, el ambiente social en que se desarrollan,hay que darles libertad de aprendizaje como un niño normal, así descubriremos su verdadero potencial. Lo mas importante es lograr el desarrollo de su inteligencia yo creo que si se pueden adaptan a vivir en la sociedad como niños especiales,pero ninos que luchan día a día para lograr un puesto adecuado a nivel personal.ntegral.personalmente mi lucha en Honduras será que los niños con síndrome de down,puedan desarrollarse y romperemos con los planteamientos estaticos establecidos, que históricamente les han perseguido, mí compromiso social y de la fundación Mario Leurinda es romper con los mecanismos que estos ninos con síndrome de down, han sido tratados en Honduras, mi compromiso social con estas familias de niños con síndrome de down es establecer compromisos nuevos, y establecer una nueva infraestructura clinica,y ofrecer nuevas vías de tratamiento,yo,se que estos ninos pueden ser de mucho valor si los incorporamos a vivir en sociedad, como ninos valientes que luchan día a día para lograr un lugar y una posicion,derecho que les corresponde, nuestra institución trabaja y lograra que el gobierno de la republica de Honduras, se comprometa a que todos los ninos y niñas discapacitados en Honduras, tengan y gocen de una mejor calidad de vida, que como seres humanos les corresponde, necesitamos legislar nuevas leyes de protección, a los niños discapacitados,y desposeídos de Honduras.
Mario Leurinda ,
Diagnostico clínico del síndrome de down en honduras.
en nuestro país Honduras ,a partir del ano de 1980 los laboratorios clínicos, disponen de una muestra en sangre que permite establecer criterios clínicos y diagnósticos, para evaluar varios defectos congénitos, como la espina bifida,y otras alteraciones del tubo neural,esta prueba consiste en la determinación de los valores del alfaproteina.que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos trastornos de desarrollo.,anos después se presenta una correlación de valores bajos de esta proteina,y la aparición de trastornos cromosómicos, en especial del sd.años después se han descubierto algunas asociaciones similares en sangre materna, actualmente de rutina se practican pruebas como la alfaproteina,estriol,gonadotropina corionica humana ,para determinar el riesgo de aparición del síndrome de down.se le conoce como prueba triple, actualmente se agrega la inhibina se conoce como prueba cuádruple.,los valores clínicos de estas sustancias, edad de la madre ,antecedentes familiares, nos permiten calcular el riesgo de síndrome de down.pero no es un dx100%definitivo,existen pruebas como el ultrasonido, en donde realizamos mediciones especificas, como longitud del femur, grosor del pliegue nucal,y otras mediciones especificas, con estas pruebas mejoramos el aporte y calculo de riesgo, pero no se establece un dx definitivo, el único que lo sabe es Dios .existen otras pruebas diagnosticas, como el conteo cromosómico, se tiene que obtener una célula fetal especifica, el acceso al material celular embrionario, puede haber riesgo para la madre y el feto en desarrollo. este estudio es muy especializado ,y se indica cuando el riesgo es alto como la triple y cuádruple prueba es positiva, edad materna superior a los 35 anos, edad paterna superior a los 50 años, antecedentes personales,y familiares con sd. esta prueba se conoce como amniocentesis, en el caso de nuestra hija Nicole se le practico ,y consiste en la punción de la cavidad amniotica por vía abdominal, se realiza por ultrasonido, se capta la imagen de la cavidad abdominal, y se extrae una muestra de liquido amniótico, en donde se estudian las células fetales,,se realiza entre la 14 y la 17 semana de embarazo, es una prueba relativamente fácil pero debe de hacerla personal medico calificado, existe un riesgo de aborto de 1 a 2%,lesión fetal ,infección materna, esta técnica empezó en la década de los 60,20 anos después se empezó otra prueba especifica, que se llama biopsia de vellosidades corionicas,,se obtiene un fragmento de material placentario, por la vía vaginal,o a través del abdomen, esta prueba se realiza entre la 8 y la 11 del embarazo .en esta prueba no existe mucho liquido amniotico, pero establece riesgos similares a los de la amniocentesis,en nuestra fundación ,y el Centro Medico Hondureño se cuenta con los especialistas para ayudar a los padres a realizar las pruebas clínicas diagnosticas adecuadas.
Mario leurinda.
EPIDEMIOLOGÍA DEL SINDROME DE DOWN EN HONDURAS.
La Fundación Mario Leurinda trata de encontrar las cifras epidemiologicas del síndrome de down en Honduras. la incidencia de nacimientos en honduras es de 1 de cada 600 nacimientos, pero el riesgo varia con la edad de la madre ,es nuestra labor informar a los padres de familia que relación hay con la edad de la madre de tener un niño con sd. la incidencia en madres de 25 anos es 1 por cada 2000 nacidos vivos. en madres de 35 anos la incidencia es 1 de cada 200 nacimientos, en madres mas de 40 anos de edad la incidencia es de 1 por cada 40 niños, la Fundación Mario Leurinda en Honduras, recomienda técnicas de diagnostico prenatales a todas las mujeres a partir de los 35 años. En Honduras se trabajara para disminuir las estadísticas, la probabilidad de tener un hijo con sd, es mayor para los padres que han tenido otro previamente. Los antecedentes genéticos familiares incrementan el riesgo. Los varones con sd se consideran estériles, pero las mujeres con alta frecuencia conservan su capacidad reproductiva. se incrementa la probabilidad de engendrar ninos con sd, hasta en un 50%,aunque pueden engendrar hijos sin trisomia.la Fundación Mario Leurinda trata de orientar a las parejas jóvenes de Honduras, para que si obtienen información científica adecuada, se disminuye el riesgo de estas alteraciones, lo mas importante es educar a la población en nuestro país, para que en forma conciente y adecuada se responsabilice por atender mejor a estos ninos que son especiales ,pero maravillosos seres humanos.
Mario Leurinda.
PATOLOGIAS GASTROINTESTINALES DEL SINDROME DE DOWN.
Las malformaciones digestivas que se asocian al sd, representa un 15% que presentan trastornos digestivos, como la atresia esofágica, la estenosis duodenal,,las malformaciones anorrectales,el megacolon aganglionico
(enfermedad de hirshprung)y la celiaquia.se define la atresia esofágica en la interrupción de la luz del esofago,esto se debe a un desarrollo esofágico incompleto, el riesgo de aparición en ninos con sd,es de un 30% superior a la población en general, se requiere tratamiento quirúrgico precoz para impedir aspiración de saliva y alimento,y permitir el transito adecuado hacia el estomago. en la estenosis duodenal la porción del intestino detrás del estomago, puede ser por la compresión pancreática, que se debe a una anomalía a esta alteración se le conoce como páncreas anular, el 10% de la población con sd ,presenta esta alteraciones 4% de los ninos con sd presentan el ano imperforado ,el diagnostico de esta alteración es clínico y quirúrgico. el megacolon es una alteración que se reconoce por la dilatación distal del tracto digestivo, es causada por la relajacion y la enfermedad celiaca que se reconoce por la intolerancia al gluten. es conveniente una dieta adecuada y dar los padres de familia la orientación adecuada para tratar a estos ninos especiales.
Mario Leurinda.
PATOLOGIAS ASOCIADAS AL SINDROME DE DOWN.
La Fundación Mario Leurinda trata de relacionar la información científica, a los padres de familia y maestros de las escuelas primarias del país, sabemos que si conocemos un poco mas de estos padecimientos, que alteran a nuestros ninos podemos con mas información acerca de estas enfermedades, el pronostico de recuperación es mejor, entre el 50% de los recién nacidos con sd ,presentan una cardiopatia congénita, siendo esta la causa de muerte mas frecuente en ninos con sd, después del diagnostico algunas de estas patologías del corazón ,solo necesitan la vigilancia medica, para verificar que su evolucion es adecuada, otros casos mas severos necesitan tratamiento quirurgico urgente,el 50% de esta patologia se debe a alteraciones del septum auriculo-ventricular, o sea ausencia del cierre que separa las aurículas y los ventrículos, otro 30% de la patologia se encuentra en la pared ventricular,menos frecuente es el ostium secundum,ductus arterioso persistente,o tetralogia de fallot, estas diferentes patologias que afectan el normal funcionamiento del corazón, estas alteraciones provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazón a las cavidades derechas, esto hace que se aumente la circulación pulmonar, la tetralogia de fallot presenta un cortocircuito inverso, hace que disminuya el flujo sanguíneo pulmonar y aparece cianosis, que se identifica un color azulado por la insuficiente circulación de la sangre, se nota mas en la crisis de llanto y esfuerzo, este tipo de patología requiere tratamiento quirúrgico, por lo general el primer ano de vida, con la cirugía se reparan los defectos y la evolución clínica en el niño con síndrome de down es mejor, se recomienda hacer un ecocardiograma con color flow doppler, con este estudio el dx, es preciso, todos los ninos con sd deben practicarse este estudio, en la etapa infantil y la adolescencia, o adulto joven pueden aparecer alteraciones en las válvulas del corazón, como prolapso de la válvula mitral, o insuficiencia mitral o insuficiencia pulmonar, los adultos con dx, de sd, presentan menos riesgo de arterioesclerosis y la tensión arterial baja, este grupo esta pretejido contra la enfermedad coronaria,angina de pecho ,infarto agudo del miocardio. se recomienda una dieta baja en sal, ejercicio moderado, caminar, tomar 6 -8 vasos de agua al día, mas frutas y mas vegetales ,y lograr el peso adecuado en el niño. Pero lo más importante es el amor que los padres deben de dar estos ninos maravillosos,
Mario Leurinda
HISTORIA DEL SINDROME DE DOWN.
El dato arqueológico mas importante se produce en el siglo VII ,se encontró un cráneo sajón con las características del síndrome de down , y sus anomalías estructurales, datos específicos de la cultura olmeca con información de individuos con sindrome de down. el cuadro la virgen y el niño (1430 1506)parecen representar un niño con síndrome de down. otro cuadro como el de sir joshua reynolds 1773.lady cockburn y sus hijos, el primer caso descrito de sd, aparece en 1838,se atribuye a etienne esquirol, en este año se conocía como cretinismo,,en el año 1886 Martin Duncan describe a una niña de cabeza pequeña redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua, y apenas pronunciaba palabra, una teoría curiosa era la que padres occidentales podían tener hijos orientales o mongolicos, con rasgos faciales como los de la raza nomada del centro de Mongolia. En 1965 se propuso un cambio de denominacion al síndrome de down. presento algunas características clínicas que hacen clásica esta clasificación,,genitales hipotroficos, extremidades cortas, hendidura palpebral,paladar ojival,oreja redonda de implantación baja,pliegue palmar transversal,macroglosia,pliegue epicantico,estrabismo,manchas de brushfield (iris),cardiopatias,alteraciones gastrointestinales,trastornos endocrinos,trastornos de la audicion, y de la vision trastornos en la expresión verbal, trastornos en el crecimiento, trastornos del desarrollo. trastornos de aprendizaje, alteraciones metabólicas, pero lo mas importante es que cada uno de estos niños es maravilloso, son cariñosos y tienen una sensibilidad especial.
Mario Leurinda.
GENETICA DEL SINDROME DE DOWN
La Fundación Mario leurinda desea informar a los padres de familia , maestros, pedagogos, y terapeutas, que si conocemos la etiología y el tratamiento de estas alteraciones que producen discapacidades en los niños, la evolución clínica es mayor para buscar soluciones de mejoría en nuestros ninos, la información educativa es fundamental, por eso quiero informar acerca de la genética en los ninos que sufren el síndrome de down. Cada padre aporta a su hijo la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par,22 de esos pares se denominan autosomas,y el ultimo corresponde a los cromosomas sexuales x o y, el cromosoma 21,contiene el 1% de la información genética de un individuo, en un numero de 400 genes, actualmente el conocimiento científico de estos genes en su totalidad esta en desarrollo, en un futuro conoceremos mas acerca del funcionamiento genético. trisomia 21,se produce por la aparición de un cromosoma mas en el par 21 original,3 cromosomas del par 21 trisomia 21.en aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide ,y el 85% por el óvulo. Después de la trisomia libre la causa mas frecuente de exceso de material genético es la translocacion. Luego la forma
Síndrome de down consiste en el aumento de diferentes enzimas. Esto produce un daño y altera el adn, que ocasiona las alteraciones descritas metabólicas.
Mario Leurinda.
En Honduras existen varias organizaciones que ayudan a tratar a los niños con síndrome de down nuestra fundación tratara de mejorar ,y ofrecer diferentes alternativas, como ofrecer una salida espiritual a los padres de familia de estos ninos especiales, yo creo firmemente que la salida espiritual es importante herramienta para los padres de familia que día a día luchan por ofrecer una mejor calidad de vida a los ninos con dx,de sd. nuestra fundación reconoce que se puede ofrecer una esperanza de vida a estos ninos con sd, se pone énfasis a los tratamientos de atención temprana ,que consiste en la estimulación precoz del sistema nervioso, a partir de los 6 primeros anos de vida, desde los 2 anos de edad el sistema nervioso central ofrece un alto grado de plasticidad que ayuda los diferentes mecanismos de aprendizaje,y comportamiento adecuado, los ninos con síndrome de down severo que muestran dificultades serias de aprendizaje, por lo general son recluidos en centros especializados, nuestra fundación cree que estos ninos deben de estar en su domicilio con sus padres donde se desarrolla su potencial en forma completa,la Fundación Mario Leurinda tratara de ofrecer estas alternativas a los padres de familia, con tratamiento a base de terapias de lenguaje, terapia ocupacional, terapia de desarrollo psicomotor ,y diferentes terapias de vida para lograr su adaptación la sociedad, la edad mental de estos ninos esta todavía por descubrirse,y depende directamente del desarrollo educativo, el ambiente educativo, el ambiente social en que se desarrollan,hay que darles libertad de aprendizaje como un niño normal, así descubriremos su verdadero potencial. Lo mas importante es lograr el desarrollo de su inteligencia yo creo que si se pueden adaptan a vivir en la sociedad como niños especiales,pero ninos que luchan día a día para lograr un puesto adecuado a nivel personal.ntegral.personalmente mi lucha en Honduras será que los niños con síndrome de down,puedan desarrollarse y romperemos con los planteamientos estaticos establecidos, que históricamente les han perseguido, mí compromiso social y de la fundación Mario Leurinda es romper con los mecanismos que estos ninos con síndrome de down, han sido tratados en Honduras, mi compromiso social con estas familias de niños con síndrome de down es establecer compromisos nuevos, y establecer una nueva infraestructura clinica,y ofrecer nuevas vías de tratamiento,yo,se que estos ninos pueden ser de mucho valor si los incorporamos a vivir en sociedad, como ninos valientes que luchan día a día para lograr un lugar y una posicion,derecho que les corresponde, nuestra institución trabaja y lograra que el gobierno de la republica de Honduras, se comprometa a que todos los ninos y niñas discapacitados en Honduras, tengan y gocen de una mejor calidad de vida, que como seres humanos les corresponde, necesitamos legislar nuevas leyes de protección, a los niños discapacitados,y desposeídos de Honduras.
Mario Leurinda ,
Diagnostico clínico del síndrome de down en honduras.
en nuestro país Honduras ,a partir del ano de 1980 los laboratorios clínicos, disponen de una muestra en sangre que permite establecer criterios clínicos y diagnósticos, para evaluar varios defectos congénitos, como la espina bifida,y otras alteraciones del tubo neural,esta prueba consiste en la determinación de los valores del alfaproteina.que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos trastornos de desarrollo.,anos después se presenta una correlación de valores bajos de esta proteina,y la aparición de trastornos cromosómicos, en especial del sd.años después se han descubierto algunas asociaciones similares en sangre materna, actualmente de rutina se practican pruebas como la alfaproteina,estriol,gonadotropina corionica humana ,para determinar el riesgo de aparición del síndrome de down.se le conoce como prueba triple, actualmente se agrega la inhibina se conoce como prueba cuádruple.,los valores clínicos de estas sustancias, edad de la madre ,antecedentes familiares, nos permiten calcular el riesgo de síndrome de down.pero no es un dx100%definitivo,existen pruebas como el ultrasonido, en donde realizamos mediciones especificas, como longitud del femur, grosor del pliegue nucal,y otras mediciones especificas, con estas pruebas mejoramos el aporte y calculo de riesgo, pero no se establece un dx definitivo, el único que lo sabe es Dios .existen otras pruebas diagnosticas, como el conteo cromosómico, se tiene que obtener una célula fetal especifica, el acceso al material celular embrionario, puede haber riesgo para la madre y el feto en desarrollo. este estudio es muy especializado ,y se indica cuando el riesgo es alto como la triple y cuádruple prueba es positiva, edad materna superior a los 35 anos, edad paterna superior a los 50 años, antecedentes personales,y familiares con sd. esta prueba se conoce como amniocentesis, en el caso de nuestra hija Nicole se le practico ,y consiste en la punción de la cavidad amniotica por vía abdominal, se realiza por ultrasonido, se capta la imagen de la cavidad abdominal, y se extrae una muestra de liquido amniótico, en donde se estudian las células fetales,,se realiza entre la 14 y la 17 semana de embarazo, es una prueba relativamente fácil pero debe de hacerla personal medico calificado, existe un riesgo de aborto de 1 a 2%,lesión fetal ,infección materna, esta técnica empezó en la década de los 60,20 anos después se empezó otra prueba especifica, que se llama biopsia de vellosidades corionicas,,se obtiene un fragmento de material placentario, por la vía vaginal,o a través del abdomen, esta prueba se realiza entre la 8 y la 11 del embarazo .en esta prueba no existe mucho liquido amniotico, pero establece riesgos similares a los de la amniocentesis,en nuestra fundación ,y el Centro Medico Hondureño se cuenta con los especialistas para ayudar a los padres a realizar las pruebas clínicas diagnosticas adecuadas.
Mario leurinda.
EPIDEMIOLOGÍA DEL SINDROME DE DOWN EN HONDURAS.
La Fundación Mario Leurinda trata de encontrar las cifras epidemiologicas del síndrome de down en Honduras. la incidencia de nacimientos en honduras es de 1 de cada 600 nacimientos, pero el riesgo varia con la edad de la madre ,es nuestra labor informar a los padres de familia que relación hay con la edad de la madre de tener un niño con sd. la incidencia en madres de 25 anos es 1 por cada 2000 nacidos vivos. en madres de 35 anos la incidencia es 1 de cada 200 nacimientos, en madres mas de 40 anos de edad la incidencia es de 1 por cada 40 niños, la Fundación Mario Leurinda en Honduras, recomienda técnicas de diagnostico prenatales a todas las mujeres a partir de los 35 años. En Honduras se trabajara para disminuir las estadísticas, la probabilidad de tener un hijo con sd, es mayor para los padres que han tenido otro previamente. Los antecedentes genéticos familiares incrementan el riesgo. Los varones con sd se consideran estériles, pero las mujeres con alta frecuencia conservan su capacidad reproductiva. se incrementa la probabilidad de engendrar ninos con sd, hasta en un 50%,aunque pueden engendrar hijos sin trisomia.la Fundación Mario Leurinda trata de orientar a las parejas jóvenes de Honduras, para que si obtienen información científica adecuada, se disminuye el riesgo de estas alteraciones, lo mas importante es educar a la población en nuestro país, para que en forma conciente y adecuada se responsabilice por atender mejor a estos ninos que son especiales ,pero maravillosos seres humanos.
Mario Leurinda.
PATOLOGIAS GASTROINTESTINALES DEL SINDROME DE DOWN.
Las malformaciones digestivas que se asocian al sd, representa un 15% que presentan trastornos digestivos, como la atresia esofágica, la estenosis duodenal,,las malformaciones anorrectales,el megacolon aganglionico
(enfermedad de hirshprung)y la celiaquia.se define la atresia esofágica en la interrupción de la luz del esofago,esto se debe a un desarrollo esofágico incompleto, el riesgo de aparición en ninos con sd,es de un 30% superior a la población en general, se requiere tratamiento quirúrgico precoz para impedir aspiración de saliva y alimento,y permitir el transito adecuado hacia el estomago. en la estenosis duodenal la porción del intestino detrás del estomago, puede ser por la compresión pancreática, que se debe a una anomalía a esta alteración se le conoce como páncreas anular, el 10% de la población con sd ,presenta esta alteraciones 4% de los ninos con sd presentan el ano imperforado ,el diagnostico de esta alteración es clínico y quirúrgico. el megacolon es una alteración que se reconoce por la dilatación distal del tracto digestivo, es causada por la relajacion y la enfermedad celiaca que se reconoce por la intolerancia al gluten. es conveniente una dieta adecuada y dar los padres de familia la orientación adecuada para tratar a estos ninos especiales.
Mario Leurinda.
PATOLOGIAS ASOCIADAS AL SINDROME DE DOWN.
La Fundación Mario Leurinda trata de relacionar la información científica, a los padres de familia y maestros de las escuelas primarias del país, sabemos que si conocemos un poco mas de estos padecimientos, que alteran a nuestros ninos podemos con mas información acerca de estas enfermedades, el pronostico de recuperación es mejor, entre el 50% de los recién nacidos con sd ,presentan una cardiopatia congénita, siendo esta la causa de muerte mas frecuente en ninos con sd, después del diagnostico algunas de estas patologías del corazón ,solo necesitan la vigilancia medica, para verificar que su evolucion es adecuada, otros casos mas severos necesitan tratamiento quirurgico urgente,el 50% de esta patologia se debe a alteraciones del septum auriculo-ventricular, o sea ausencia del cierre que separa las aurículas y los ventrículos, otro 30% de la patologia se encuentra en la pared ventricular,menos frecuente es el ostium secundum,ductus arterioso persistente,o tetralogia de fallot, estas diferentes patologias que afectan el normal funcionamiento del corazón, estas alteraciones provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazón a las cavidades derechas, esto hace que se aumente la circulación pulmonar, la tetralogia de fallot presenta un cortocircuito inverso, hace que disminuya el flujo sanguíneo pulmonar y aparece cianosis, que se identifica un color azulado por la insuficiente circulación de la sangre, se nota mas en la crisis de llanto y esfuerzo, este tipo de patología requiere tratamiento quirúrgico, por lo general el primer ano de vida, con la cirugía se reparan los defectos y la evolución clínica en el niño con síndrome de down es mejor, se recomienda hacer un ecocardiograma con color flow doppler, con este estudio el dx, es preciso, todos los ninos con sd deben practicarse este estudio, en la etapa infantil y la adolescencia, o adulto joven pueden aparecer alteraciones en las válvulas del corazón, como prolapso de la válvula mitral, o insuficiencia mitral o insuficiencia pulmonar, los adultos con dx, de sd, presentan menos riesgo de arterioesclerosis y la tensión arterial baja, este grupo esta pretejido contra la enfermedad coronaria,angina de pecho ,infarto agudo del miocardio. se recomienda una dieta baja en sal, ejercicio moderado, caminar, tomar 6 -8 vasos de agua al día, mas frutas y mas vegetales ,y lograr el peso adecuado en el niño. Pero lo más importante es el amor que los padres deben de dar estos ninos maravillosos,
Mario Leurinda
HISTORIA DEL SINDROME DE DOWN.
El dato arqueológico mas importante se produce en el siglo VII ,se encontró un cráneo sajón con las características del síndrome de down , y sus anomalías estructurales, datos específicos de la cultura olmeca con información de individuos con sindrome de down. el cuadro la virgen y el niño (1430 1506)parecen representar un niño con síndrome de down. otro cuadro como el de sir joshua reynolds 1773.lady cockburn y sus hijos, el primer caso descrito de sd, aparece en 1838,se atribuye a etienne esquirol, en este año se conocía como cretinismo,,en el año 1886 Martin Duncan describe a una niña de cabeza pequeña redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua, y apenas pronunciaba palabra, una teoría curiosa era la que padres occidentales podían tener hijos orientales o mongolicos, con rasgos faciales como los de la raza nomada del centro de Mongolia. En 1965 se propuso un cambio de denominacion al síndrome de down. presento algunas características clínicas que hacen clásica esta clasificación,,genitales hipotroficos, extremidades cortas, hendidura palpebral,paladar ojival,oreja redonda de implantación baja,pliegue palmar transversal,macroglosia,pliegue epicantico,estrabismo,manchas de brushfield (iris),cardiopatias,alteraciones gastrointestinales,trastornos endocrinos,trastornos de la audicion, y de la vision trastornos en la expresión verbal, trastornos en el crecimiento, trastornos del desarrollo. trastornos de aprendizaje, alteraciones metabólicas, pero lo mas importante es que cada uno de estos niños es maravilloso, son cariñosos y tienen una sensibilidad especial.
Mario Leurinda.
GENETICA DEL SINDROME DE DOWN
La Fundación Mario leurinda desea informar a los padres de familia , maestros, pedagogos, y terapeutas, que si conocemos la etiología y el tratamiento de estas alteraciones que producen discapacidades en los niños, la evolución clínica es mayor para buscar soluciones de mejoría en nuestros ninos, la información educativa es fundamental, por eso quiero informar acerca de la genética en los ninos que sufren el síndrome de down. Cada padre aporta a su hijo la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par,22 de esos pares se denominan autosomas,y el ultimo corresponde a los cromosomas sexuales x o y, el cromosoma 21,contiene el 1% de la información genética de un individuo, en un numero de 400 genes, actualmente el conocimiento científico de estos genes en su totalidad esta en desarrollo, en un futuro conoceremos mas acerca del funcionamiento genético. trisomia 21,se produce por la aparición de un cromosoma mas en el par 21 original,3 cromosomas del par 21 trisomia 21.en aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide ,y el 85% por el óvulo. Después de la trisomia libre la causa mas frecuente de exceso de material genético es la translocacion. Luego la forma
Síndrome de down consiste en el aumento de diferentes enzimas. Esto produce un daño y altera el adn, que ocasiona las alteraciones descritas metabólicas.
Mario Leurinda.
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